Hereditäre Netzhautdystrophien

Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose

Häufiger: Retinitis pigmentosa, Choroideremie
Sehr selten: Sonderformen der Retinitis pigmentosa, Atrophia gyrata, Enhanced S Cone Syndrom/Goldmann-Favre-Syndrom, Vitreoretinopathien.
Nachtsehstörungen sind häufiges gemeinsames Frühsymptom. Sie sind gezielt zu erfragen, weil sie selten spontan angegeben werden und in einer urbanen Umgebung oft nur wenig stören.
Gesichtsfeldausfälle (konzentrische Einengungen, mittelperiphere Ringskotome) entwickeln sich im Verlauf.
Visus und Farbensehen sind in der Regel erst in fortgeschrittenen Stadien deutlich gestört.
Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die stäbchenabhängigen Reizantworten sind in der Regel stärker betroffen als die zapfenabhängigen Reizantworten.
Das multifokalen ERG weist nach peripher zunehmende Amplitudenverminderung auf.
Das EOG zeigt einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg.

Häufiger: Zapfendystrophien, Zapfen-Stäbchendystrophien
Sehr selten: diffuse Choriokapillarisatrophie, Sorsby`s Fundusdystrophie, progressive bifokale chorioretinale Atrophie
Netzhaut-Aderhautdystrophien mit zentralem Beginn werden in der Regel früher diagnostiziert als peripher beginnenden Erkrankungen, weil frühzeitig im Krankheitsverlauf ein Visusverlust auftritt.
Parazentrale oder zentrale Skotome
Farbsinnstörungen
Mehr oder minder ausgeprägte Blendungsempfindlichkeit
Das periphere Gesichtsfeld und damit die Orientierung bleibt dagegen länger erhalten
Ganzfeld-ERG mit stark reduzierten bis fehlenden Reizantworten. Die zapfenabhängigen Reizantworten sind in der Regel stärker betroffen als die stäbchenabhängigen Reizantworten.
Im multifokalen ERG findet sich in den frühen Stadien eine zentral betonte Amplitudenreduktion.
Das EOG ist in den frühen Stadien oft normal oder gering reduziert, im weiteren Verlauf zeigt es einen reduzierten bis fehlenden Hellanstieg