Hereditäre Netzhautdystrophien
Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose
- Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Kurze Einführung in die Genetik
- Betreuung der Patienten
- Diagnostik
- Fragen der Klassifizierung
- Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
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Stationäre Netzhautfunktionsstörungen im Überblick
- Häufig: angeborene Farbsinnstörungen (Dichromasien und anomale Trichromasien)
- Selten: kongenitale stationäre Nachtblindheit, Fundus albipunctatus, M. Oguchi, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen, Blauzapfen- und Stäbchenmonochromasie, Bradyopsie
- Sie sind als Differenzialdiagnose wichtig und wegen der besseren Prognose bei der Beratung der Patienten von Bedeutung.
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen können das Stäbchensystem (verschiedene Formen der Nachtblindheit) oder die Zapfensysteme (Dichromasien, Monochromasien, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen) betreffen.
- In manchen Fällen ist eine sichere Differenzierung zwischen stationären und progressiven Erkrankungen nur durch eine längere Verlaufsbeobachtung möglich.
- Verschiedene Formen des Albinismus mit kombinierter Funktionsstörung der Fovea und der Sehbahn können unter Umständen zu Verwechslungen mit progressiven Netzhaut-Aderhautdystrophien führen.
- Bei der Bradyopsie (RGS9- und R9AP-Gen) ist die Fähigkeit, bewegte Objekte wahrzunehmen, insbesondere bei geringen Kontrasten stark beeinträchtigt.
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Nachtblindheit
- Nachtsehstörungen sind ein häufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenständige stationäre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationären Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
- Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel
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Stationäre Zapfenfunktionsstörungen
- Stationäre Zapfenfunktionsstörungen können generalisiert (Monochromasien, kongenitale Farbsinnstörungen) oder seltener regional auftreten (kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörung)
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Kongenitale Farbsinnstörungen
Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die häufigsten stationären Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden außer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen
- Häufigkeit: Deuteranomalie (5% der Männer), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
- Genetik:
- X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
- Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
- Symptomatik:
- Kongenitale stationäre Farbsinnstörung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Gesichtsfeld, ERG und EOG normal
- Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
- Besonderheiten:
- Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditären und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie für Eignungsprüfungen
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre Optikusatrophien
- Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
- Index der Krankheitsbegriffe
