Hereditäre Netzhautdystrophien
Einführung, Spezifische Informationen und Differenzialdiagnose
- Anatomie und Physiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Pathophysiologie der Netzhaut und Aderhaut
- Kurze Einführung in die Genetik
- Betreuung der Patienten
- Diagnostik
- Fragen der Klassifizierung
- Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Regional begrenzte Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Syndrome mit Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Stationäre Netzhautfunktionsstörungen
- Hereditäre vaskuläre Netzhauterkrankungen
- Hereditäre Optikusatrophien
- Altersabhängige Makuladegeneration (in Vorbereitung)
- Differenzialdiagnosen zu Netzhaut-Aderhautdystrophien
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HereditĂ€re vaskulĂ€re Netzhauterkrankungen Ăberblick
- HereditÀre vaskulÀre Netzhauterkrankungen sind eine potenzielle Differenzialdiagnose zu hereditÀren Netzhaut-Aderhautdystrophien.
- Gemeinsam ist diesen Erkrankungen, dass durch sekundĂ€re VerĂ€nderungen nach exsudativer Netzhautablösung ausgeprĂ€gte PigmentverĂ€nderungen auftreten können. Bei frĂŒhzeitiger Erkennung peripherer GefĂ€Ăanomalien ist durch Laser- oder Kryokoagulation eine Stabilisierung und die Verhinderung der Progression zur Netzhautablösung möglich.
- Vitreoretinale Chirurgie kann unter UmstÀnden in fortgeschrittenen FÀllen indiziert sein. Das Norrie-Syndrom ist allerdings in der Regel wegen der bereits bei Geburt stark ausgeprÀgten VerÀnderungen nicht behandelbar
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HereditĂ€re Optikusatrophien im Ăberblick
- HereditÀre Optikusatrophien sind seltener als Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Die hÀufigsten Formen sind die Leber'sche hereditÀre Optikusneuropathie und die autosomal dominante Optikusatrophie
- HereditĂ€re Optikusatrophien sind differenzialdiagnostisch von Bedeutung gegenĂŒber erworbenen Formen der Optikusatrophie (Glaukom, toxisch) und gegenĂŒber hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien
- Bei vielen hereditÀren Netzhaut-Aderhautdystrophien kommt es zu atrophischen VerÀnderungen der Papille. Typisch ist eine wachsgelbe, blasse Papille bei Retinitis pigmentosa und eine temporale Papillenabblassung bei Zapfen- und Zapfen-StÀbchendystrophien
- Zur Differenzialdiagnose bei blassem Optikus ist ein ERG hilfreich: es ist pathologisch bei retinaler Ursache und normal bei Ursachen in den Ganglienzellen oder in der weiteren Sehbahn. Ein VEP dagegen kann bei schlechter Zapfenfunktion auch bei retinaler Ursache pathologisch sein und damit fĂ€lschlicherweise zur Diagnose Optikusatrophie fĂŒhren
- Eine Differenzierung zwischen der Leber\'schen hereditÀren Optikusneuropathie und der autosomal dominanten Optikusatrophie ist bei EinzelfÀllen je nach KrankheitsausprÀgung nur durch molekulargenetische Diagnostik möglich
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SekundÀre Netzhaut-Aderhautdegenerationen
- SekundĂ€re Netzhaut-Aderhautdegenerationen in einer AusprĂ€gung, die zu einer Verwechslung mit hereditĂ€ren Netzhaut-Aderhautdystrophien fĂŒhren kann, sind wahrscheinlich selten.
- Mögliche Ursachen sind:
- chorioretinalen EntzĂŒndungen (u. a. Lues, Masern, Borreliose)
- Autoimmunerkrankungen
- Medikamentennebenwirkungen
- andere Netzhauterkrankungen (u. a. spontan angelegte Netzhautablösung, regressive Stadien einer FrĂŒhgeborenenretinopathie)
- Eine Seitenungleichheit der Befunde ist bei sekundÀren Netzhaut-Aderhautdegenerationen hÀufiger als bei Netzhaut-Aderhautdystrophien, allerdings gibt es auch FÀlle mit unilateraler Retinitis pigmentosa oder eine variable AusprÀgung bei Makuladystrophien
- In VerdachtsfÀllen eine serologische AbklÀrung und unter UmstÀnden eine weitergehende internistische, pÀdiatrische oder neurologische Diagnostik erforderlich
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Vitamin A-Mangel
- Am hÀufigsten ist Vitamin A-Mangel aufgrund von Mangel- oder FehlernÀhrung vorwiegend in EntwicklungslÀndern (Xerophthalmie).
- AuĂer bei massiver FehlernĂ€hrung findet sich in IndustrielĂ€ndern ein Vitamin A-Mangel in Zusammenhang mit intestinaler Fett-Malabsorption auftreten (z.B. bei exokriner Pankreasfunktionsstörung) oder bei Lebererkrankungen (z.B. bei zystischer Fibrose oder Leberzirrhose)
- In FrĂŒhstadien besteht eine reduzierte Dunkeladaptation. In fortgeschrittenen Stadien bestehen zusĂ€tzlich
- grau-weiĂe Flecken im retinalen Pigmentepithel
- periphere GesichtsfeldausfÀlle
- reduzierte Reizantworten im ERG
- Unter Therapie sind die retinalen VerÀnderungen in der Regel reversibel.
- In diesen FĂ€llen ist eine Vitamin A Substitution erforderlich
- Hinweise zu Entstehung und Hintergrund des Textes
- Index der Krankheitsbegriffe