aktualisiert: 20.1.2006
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa (RP) ist das bekannteste und häufigste Krankheitsbild der hereditären Netzhaut-Aderhautdystrophien. Unter diesem Namen ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen Erbgängen und multiplen zugrundeliegenden Genmutationen in verschiedenen Genen zusammengefaßt.
- Synonym: Retinopathia pigmentosa
- Englisch: Retinitis pigmentosa (RP)
- Häufigkeit: Prävalenz ca. 1:5000
- Genetik:
- Autosomal dominant:
- Mutationen in folgenden Genen: CA4 (RP17), CRX, FSCN2 (3% in Japan), GUCA1B (nur in Japan), HPRP3 (RP18), IMPDH1 (RP10), NRL, PRPF8 (RP13), PRPF31 (RP11; 21% in Britischen Inseln), Peripherin (RDS, 5%), Rhodopsin (RHO; 40-50%, mehr als 100 spezifische Mutationen), ROM1 (fraglich), RP1 (5-10%), RP9
- weitere chromosomale Genlokalisationen: ?
- In den meisten Familien ist die Ausprägung der Symptome in allen Generationen gleich. In manchen Familien ist die Ausprägung jedoch in jeder zweiten Generation weniger stark (PRPF31).
- Autosomal rezessiv:
- Mutationen in folgenden Genen: ABCA4 (RP19), CERKL (RP26), CNGA1 (4 Familien), CNGB1, CRB1, LRAT, MERTK, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B (3-4%), RGR, Rhodopsin (RHO), RLBP1, RPE65 (RP20; 2%), SAG, TULP1 (RP14), USH2A (4-5%)
- weitere chromosomale Genlokalisationen: RP22, RP25 (10-20% in Spanien), RP28, RP29
- X-chromosomal:
- Mutationen in folgenden Genen: RP2, RPGR (RP3; 71% x-chromosomale RP; 15-20% aller RP-Fälle)
- weitere chromosomale Genlokalisationen: RP6, RP23, RP24
- Digenische Vererbung: Erkrankung nur beim gleichzeitigem Vorliegen von Mutationen im Peripherin (RDS)-Gen und ROM1-Gen.
- Existenz weiterer Genorte wahrscheinlich.
- Unterteilungen:
- Verschiedene Begriffe werden bei der weiteren Differenzierung der Retinitis pigmentosa verwendet. Als separate Krankheitsbilder abgegrenzt werden in der Regel die Lebersche kongenitale Amaurose, Retinitis punctata albescens, Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararterialem Pigmentepithel, die sektorförmige und die unilaterale Retinitis pigmentosa.
- Dagegen sind die Begriffe ‘Retinitis pigmentosa sine pigmento’ und ‘Retinitis pigmentosa paucipigmenti’ lediglich deskriptiv und bezeichnen keine eigenständigen Entitäten. Diese Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden.
- Regional begrenzte Formen (perizentrale und inverse Retinitis pigmentosa) sind als eigene Krankheitsbilder umstritten. Sie lassen sich wahrscheinlich verschiedenen Formen der Zapfen-Stäbchendystrophien oder Makuladystrophien zuordnen. Diese Begriffe sollten nicht mehr verwendet werden.
- Neben der Differenzierung nach dem Erbgang und dem zugrundeliegenden genetischen Defekt sind auch Unterteilungen nach dem Beginn (kindlich, juvenil, adult, spät beginnend) in der Literatur zu finden.
- Massof und Finkelstein haben aufgrund psychophysischer Untersuchungen eine Differenzierung in einen Typ 1 (diffus, Stäbchenfunktion stärker als Zapfenfunktion reduziert, früher Beginn der Nachtblindheit) und einen Typ 2 (regional, Stäbchen- und Zapfenfunktion gleichermaßen gestört, späterer Beginn der Nachtblindheit) vorgenommen. Die Bedeutung dieser Einteilung ist umstritten.
- Symptomatik:
- Alter bei Erstmanifestation und zeitlicher Verlauf sind sehr variabel und reichen von einer angeborenen Blindheit bis zur Diagnosestellung im hohen Alter.
- Nachtblindheit ist Frühsymptom.
- Zunächst oft unbemerkte, langsam progrediente Gesichtsfeldausfälle.
- In fortgeschrittenen Stadien Farbsinnstörungen und Visusverlust.
- Bei sehr langsamer Progression der Gesichtsfeldausfälle und fehlender familiärer Belastung kann die Erkrankung subjektiv lange unbemerkt bleiben.
- Grobe Regeln: der Schweregrad des Verlaufs nimmt in der Reihenfolge - autosomal dominante - autosomal rezessive - x-chromosomale Retinitis pigmentosa zu. Je früher der Beginn, desto stärker ist die Progredienz und die Schwere des Funktionsverlusts.
- Ausnahme: Mutationen im LRAT-Gen: autosomal rezessive Retinitis pigmentosa mit frühem Beginn und schweren Verlauf
- Refraktionsfehler (meist Myopie und Astigmatismus) sind häufig
- Viele Patienten geben auf Befragen Photopsien an, einige Patienten fühlen sich durch diese Lichterscheinungen erheblich gestört
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- In frühen Stadien sind fast immer fleckige Alterationen des retinalen Pigmentepithels erkennbar, hinzu kommt eine Verengung der retinalen Gefäße.
- Klassische ophthalmoskopische Zeichen: verengte Gefäße, abgeblaßte, wachsgelbe Papillen und Knochenkörperchen.
- Die Ausbildung der Knochenkörperchen ist sehr variabel bis hin zu deren vollständigen Fehlen
- In späteren Stadien entwickeln sich nicht selten dystrophische Makulaveränderungen, manchmal in Schießscheibenform oder als scharf begrenzte Aderhautatrophie.
- In fortgeschrittenen Erkrankungsstadien kann ein zystoides Makulaödem entstehen, das unter Acetazolamid-Therapie rückläufig sein kann.
- Vorzeitige Kataraktentwicklung, meist als hinterer Polstar
- Coatsähnliche periphere Gefäßveränderungen nur bei wenigen Patienten (oft assoziiert mit Mutationen im CRB1-Gen)
- Fundusautofluoreszenz:
- Darstellung von Arealen mit Verlust des retinalen Pigmentepithels
- Darstellung von Ringen mit intensiv erhöhter Autofluoreszenz am hinteren Pol, diese Ringe entsprechen dem grenzbereich der funktionierenden Netzhaut. Diese Ringe sind ophthalmoskopisch nicht erkennbar.
- Da diese Ringe nicht bei allen Patienten auftreten, eignet sich die Autofluoreszenz möglicherwiese zur Differenzierung verschiedener Formen der Retinitis pigmentosa, dies muss noch weiter untersucht werden.
- Die Fundusautofluoreszenz eignet sich außerdem zur Früherkennung und nich-invasiven Verlaufskontrolle
- Fluorescein-Angiografie:
- Darstellung von zystoidem Makulaödem und Coats-ähnlichen Gefäßveränderungen
- Eine Angiografie ist außer bei Verdacht auf solche Veränderungen nicht indiziert.
- Optische Kohärenztomografie: Darstellung und Verlaufskontrolle eines zystoiden Makulaödems
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: meistens erst spät im Verlauf deutlich reduziert, in einer größeren Minderheit frühzeitigere Reduktion mit oder ohne Auftreten von Makulaveränderungen
- Farbensehen: in der Regel erst spät ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: frühzeitig nachweisbare Sensitivitätsverluste in der mittleren Peripherie (30-50 Grad), im Verlauf zunehmende konzentrische Einengung (Tunnel-Gesichtsfeld)
- Ganzfeld-ERG: stark reduziert oder nicht nachweisbar unter Standardbedingungen. Die zapfenabhängigen Reizantworten sind in der Regel weniger betroffen bzw. länger nachweisbar als die stäbchenabhängigen Reizantworten
- Multifokales ERG: ausgeprägte periphere Amplitudenreduktion bei noch erhaltenen zentralen Antworten sowie deutliche Verlängerung der Gipfelzeiten
- EOG: reduzierter oder fehlender Hellanstieg
- Adaptometrie: frühzeitig stark reduzierte oder fehlende Stäbchenadaptation
- Therapie:
- Keine kausale Therapie
- Eine Therapie mit Vitamin A (15.000 IE) hat möglicherweise bei einigen Formen der Retinitis pigmentosa eine krankheitsverzögernde Wirkung. Eine genaue Beurteilung für einzelne Formen liegt aber nicht vor.
- Bei Katarakt: Kataraktoperation
- Bei zystoidem Makulaödem: Systemische Tehrapie mit Acetazolamid, ev. lokale Therapie mit Dorzolamid
- Bei aktiven Coats-ähnlichen Gefäßveränderungen: Laserkoagulation
- Abhängig von der Visusminderung vergrößernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Konduktorinnen der x-chromosomalen Retinitis pigmentosa zeigen in der Regel keine oder geringe subjektive Beschwerden, häufig aber pathologische Veränderungen im ERG. Der Augenhintergrund ist dagegen meistens unauffällig, ein tapetoider Reflex und fokale Dystrophieareale kommen vor. Damit unterscheiden sie sich deutlich von Konduktorinnen einer Choroideremie.
- Selten findet sich eine Retinitis pigmentosa mit 'negativem ERG' als Hinweis auf eine intraretinale Transmissionsstörungen. Diese kann ihre Ursache in veränderten Photorezeptorsynapsen, Funktionsstörungen der Bipolar- und Müllerzellen haben.
- In Spätstadien ist eine morphologische Differenzierung zwischen Retinitis pigmentosa- und Zapfen-Stäbchendystrophie oft nicht mehr möglich
- Retinitis pigmentosa-ähnliche Netzhaut-Aderhautdystrophien können mit zahlreichen anderen Organerkrankungen assoziiert sein (Syndrome)
- Insbesondere wenn sich bei funktioneller Symptomatik einer Retinitis pigmentosa keine oder nur dezente Fundusveränderungen finden, müssen differenzialdiagnostisch andere Ursachen einer Netzhautfunktionsstörung (z. B. postentzündliche oder medikamentös induzierte Netzhaut-Aderhautdegenerationen) ausgeschlossen werden (Differenzialdiagnose).
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Lebersche kongenitale Amaurose
Die Lebersche kongenitale Amaurose umfaßt eine heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien, bei denen bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Sehbeeinträchtigung vorliegt.
- Synonym: -
- Englisch: Leber congenital amaurosis (LCA)
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant (sehr selten): Mutationen im CRX-Gen
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: AIPL1 (LCA4; 10%), CRB1 (9-13%), CRX (3%), GUCY2D (6%), RDH12 (4%), RPE65 (LCA2; 7-16%), RPGRIP1 (6%)
- Autosomal rezessiv: weitere chromosomale Lokalisation: LCA3, LCA5, LCA9
- Existenz weiterer Genorte möglich
- Symptomatik:
- Ausgeprägte Visusminderung oder Erblindung besteht bei Geburt oder tritt im ersten Lebensjahr ein
- Kind fällt durch Nystagmus und fehlende Reaktion auf visuelle Reize auf
- Teilweise okulodigitales Phänomen (Druck auf den Bulbus um Lichtphänomene auszulösen)
- Nystagmus, Strabismus
- Geringe oder fehlende Pupillenreaktion
- Photophobie möglich
- Hyperopie häufig
- Keratokonus und frühe Kataraktentwicklung möglich
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Zu Beginn der Erkrankung kann der Augenhintergrund unauffällig sein
- Im Verlauf entwickeln sich in sehr variabel Ausprägung: Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen, Gefäßverengung, Choriokapillarisatrophie, Optikusatrophie. Die Veränderungen können bevorzugt sowohl am hinteren Pol als auch in der Netzhautperipherie auftreten.
- Fundusautofluoreszenz: Bei einigen Formen fehlt die Autofluoresznez
- Fluorescein-Angiografie: Pigmentepitheldefekte in variabler Ausprägung
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: ausgeprägte Reduktion (Lichtwahrnehmung meist möglich)
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störung
- Gesichtsfeld: meist nur kleine Gesichtsfeldrestinseln nachweisbar
- Ganzfeld-ERG: nicht nachweisbar unter Standardbedingungen, selten sehr stark reduzierte Reizantworten nachweisbar
- Therapie:
- keine kausale Therapie
- Frühförderung
- abhängig vom Sehvermögen vergrößernde Sehhilfen
- Besonderheiten:
- Da frühkindliche Netzhaut-Aderhautdystrophien im Rahmen verschiedener Syndrome auftreten können, ist ein Ausschluß anderer Organerkrankungen durch eine pädiatrische und neuropädiatrische Untersuchung erforderlich
- Insbesondere sollten Nierenfehlbildungen, neurologische Ausfälle (Epilepsie) und psychomotorische Retardierung ausgeschlossen werden
- Der vorhandene Sehrest bleibt oft lange Jahre erhalten
- Solange ein Sehvermögen nachweisbar ist, sollte eine Refraktionskorrektur erfolgen, um zusätzliche Schäden durch eine Deprivationsamblyopie zu vermeiden, da das endgültige Ausmaß der Visusminderung bei den Kindern nicht beurteilt werden kann. Einige Kinder entwickeln ein orientierendes Sehvermögen und die Fähigkeit, mit Lesehilfen zu lesen.
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Sektorförmige Retinitis pigmentosa
- Synonym: -
- Englisch: sectorial retinitis pigmentosa
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: mit bestimmten Rhodopsin-Mutationen assoziiert
- Andere Erbgänge und assoziierte Gene möglich
- Symptomatik:
- Insgesamt geringer ausgeprägt als bei klassischer Retinitis pigmentosa
- Gesichtsfeldausfälle fallen subjektiv oft nicht auf
- Langsame Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Pigmentepitheldefekte, Knochenkörperchen und Gefäßverengung in regional begrenztem Areal, meist mittelperipher entlang des temporal unteren Gefäßbogens
- Die übrige Netzhaut sieht ophthalmoskopisch normal aus
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen in der Regel lange normal
- Gesichtsfeld: umschriebenes Skotom entsprechend dem betroffenen Areal
- Ganzfeld-ERG: entsprechend der Größe des betroffenen Areals reduziert
- Multifokales ERG: Abhängig von der Lage der klinisch sichtbaren Veränderungen im korrespondierenden Areal reduziert
- EOG: entsprechend der Größe des betroffenen Areals normal oder reduzierter Hellanstieg
- Adaptometrie: teilweise verzögerte Dunkeladaptation
- Therapie:
- keine kausale Therapie bekannt
- Besonderheiten:
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Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel
- Synonym: -
- Englisch: Retinitis pigmentosa with paraarterial preserved retinal pigment epithelium
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im CRB1-Gen (RP12)
- Symptomatik:
- Visusminderung schon im Kindesalter
- Rasche Progredienz
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Ausgeprägte Choriokapillarisatrophie und Pigmentepitheldefekte mit zahlreichen groben Pigmentverklumpungen unter Einbeziehung des hinteren Pols
- Entlang der Arterien findet sich ein Streifen ophthalmoskopisch normalen Pigmentepithels, der zur Peripherie hin an Breite zunimmt
- In der äußeren Peripherie zunächst ebenfalls ophthalmoskopisch normales Pigmentepithel
- Im Verlauf auch Dystrophie in den zunächst nicht betroffenen Arealen
- OCT: verdickte zentrale Netzhaut aufgrund der mutationsbedingten Fehlentwicklung der Netzhaut
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: stark reduziert
- Farbensehen: ausgeprägte unspezifische Störungen
- Gesichtsfeld: ausgeprägte Ausfälle
- Ganzfeld-ERG: stark reduziert bis nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG: reduzierter oder fehlender Hellanstieg
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Retinitis punctata albescens
- Synonym: -
- Englisch: Retinitis punctata albescens
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: Peripherin (RDS), Rhodopsin (RHO), RLBP1, weitere chromosomale Genlokalisation: 1q42-qter
- Symptomatik:
- Wie bei Retinitis pigmentosa
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: wie bei Retinitis pigmentosa, zusätzlich finden sich in unterschiedlicher Ausprägung kleine runde helle Flecken, meist radiär unter Aussparung der Makula
- Funktionsdiagnostik:
- Wie bei Retinitis pigmentosa
- Besonderheiten:
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Unilaterale Retinitis pigmentosa
- Synonym: -
- Englisch: Unilateral retinitis pigmentosa
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik: Einzelfälle, genetische Ursache bisher in keinem Fall nachgewiesen
- Symptomatik:
- Unilaterale Gesichtsfeldausfälle und Visusminderung
- Morphologie:
- Wie bei klassischer Retinitis pigmentosa, nur unilateral
- Funktionsdiagnostik:
- Visus, Farbensehen, Gesichtsfeld, Ganzfeld-ERG und EOG am nicht betroffenen Auge normal, am betroffenen Auge wie bei klassischer Retinitis pigmentosa
- Besonderheiten:
- Nur die langjährige Beobachtung erlaubt festzustellen, ob eine unilaterale Retinitis pigmentosa vorliegt oder die Manifestation an beiden Augen zeitlich versetzt erfolgt
- Ein unilateraler Befund erfordert den sorgfältigen Ausschluß möglicherweise behandelbarer entzündlicher und traumatischer Ursachen einer Netzhautdegeneration
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Spät beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen
- Synonym: -
- Englisch: Late-onset retinal degeneration (LORD)
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im C1QTNF5-Gen (häufige Mutation Ser163Arg)
- Symptomatik:
- Beginn in der 6. Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Progrediente Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Erblindung in der 8. Lebensdekade
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- In frühen Stadien feine gelb-weiße Flecken mittelperipher
- In späteren Stadien Choriokapillarisatrophie, verengte Gefäße und Knochenkörperchen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf Fingerzählen
- Farbensehen: zunächst Tritanstörung, in Spätstadien ausgeprägte Störungen
- Gesichtsfeld: perizentrale Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: zunächst Reduktion der stäbchenabhängigen Reizantworten fortschreitend bis zu einem erloschenen ERG
- Adaptometrie: verzögerte und verminderte Stäbchenadaptation bereits in Frühstadien mit normalem Fundus.
- Histologie:
- Generalisierte Atrophie der Photorezeptoren, eine dicke Schicht extrazellulären Materials findet sich zwischen Pigmentepithel und Bruch`scher Membran
- Besonderheiten
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Choroideremie
- Synonym: Chorioideremie
- Englisch: Choroideremia
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- X-chromosomal: Mutationen im REP1-Gen (CHM)
- Symptomatik:
- Beginn in den ersten beiden Lebensdekaden mit Nachtblindheit
- Periphere Gesichtsfeldausfälle
- Progredient bis zur Erblindung
- Geringe Myopie
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels
- Im Verlauf entstehen fleckförmige, unscharf begrenzte chorioatrophische Areale in der Peripherie, die besonders früh angiografisch dargestellt werden können
- Diese Areale konfluieren und schreiten nach zentral fort bis zur völligen Aderhautatrophie mit Erblindung im höheren Lebensalter
- Fundusautofluoreszenz: Nachweis des zunächst fleckförmigen Ausfalls des retinalen Pigmentepithels
- Fluorescein-Angiografie: Nachweis des zunächst fleckförmigen Ausfalls des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaris
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: mittelperiphere Skotome, progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG früh stäbchenabhängige Antworten stärker reduziert als zapfenabhängige Antworten, später nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG früh stark reduziert bis erloschen
- Histologie:
- Atrophie von Aderhaut und Pigmentepithel
- Besonderheiten:
- Diagnostisch beim Mann Nachweis des Fehlens von REP1 in Lymphozyten möglich
- In Frühstadien Abgrenzung zur x-chromosomalen Retinitis pigmentosa: bei Choroideremie Fehlen von Knochenkörperchen und die Existenz fleckförmiger Atrophien der Choriokapillaris: hilfreich ist die Untersuchung der Mütter
- In Spätstadium Abgrenzung zur Atrophia gyrata: bei Choroideremie keine Hyperornithinämie
- Weibliche Konduktorinnen zeigen deutliche feingranuläre Hyperpigmentierungen des retinalen Pigmentepithels. Die Funktion ist bei ihnen in der Regel normal. Manifestierende Konduktorinnen mit ausgeprägten Funktionsstörungen werden nur selten beobachtet.
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Atrophia gyrata
- Synonym: -
- Englisch: Gyrate atrophy
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im Ornithin-d-aminotransferase-(OAT)-Gen
- Symptomatik:
- Beginn in den ersten beiden Lebensdekaden mit Nachtblindheit und peripheren Gesichtsfeldausfällen
- Hohe Myopie häufig
- Hyperornithinämie
- Subkapsuläre posteriore Katarakt mit ca. 30 Lebensjahren (früher als bei Retinitis pigmentosa).
- Progredient bis zur Erblindung
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Scharf begrenzte chorioatrophische Areale in der Peripherie, die im Verlauf miteinander konfluieren und nach zentral bis hin zur kompletten Aderhautatrophie fortschreiten.
- Funktionsdiagnotik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: früh stäbchenabhängige Antworten stärker reduziert als zapfenabhängige Antworten, später nicht nachweisbar unter Standardbedingungen
- EOG: Hellanstieg früh stark reduziert bis fehlend
- Histologie:
- Scharfer Übergang zwischen atrophischen Zonen und Arealen mit normalem Pigmentepithel, Photorezeptoren und Aderhaut
- Besonderheiten:
- Diagnostik: Nachweis einer Hyperornithinämie, Nachweis einer reduzierten Ornithin-Aminotransferase-Enzymaktivität in einer Zellkultur aus einer Hautbiopsie
- Therapie: strenge argininarme Diät zur Reduktion des Ornithinspiegels
- Therapieversuch: bei einigen Patienten Stimulation der Aktivität der verbliebenen Ornithin-d-aminotransferase durch Vitamin B6 möglich
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Atrophia gyrata ähnliche Aderhautdystrophie
- Synonym:-
- Englisch: Gyrate atrophy like choroidal atrophy
- Häufigkeit: sehr selten
- Genetik:
- autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Einzelfälle
- Symptomatik:
- ähnlich wie Atrophia gyrata, jedoch Beginn später und Verlauf langsamer
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie: Augenhintergrund wie bei Atrophia gyrata
- Funktionsdiagnostik:
- Visus und Farbensehen erst in Spätstadien stark beeinträchtigt
- Gesichtsfeld: progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG und EOG sind reduziert bis erloschen
- Besonderheiten:
- Keine Myopie, keine frühzeitige Kataraktentwicklung
- Keine Hyperornithinämie
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Enhanced-S-Cone Syndrom
Die Begriffe Enhanced-S-Cone Syndrom (ESCS) und Goldmann-Favre Syndrom bezeichnen wahrscheinlich verschieden schwere Manifestationen derselben Erkrankung. Beide Varianten sind in einer Familie beobachtet worden. Das Goldmann-Favre Syndrom wird oft den Vitreoretinopathien zugerechnet, die neueren elektrophysiologischen Befunde sprechen für eine retinale Erkrankung.
- Synonym: Goldmann-Favre Syndrom
- Englisch: Enhanced S cone syndrome, Goldmann-Favre syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im NR2E3-Gen
- Symptomatik:
- Kongenitale Nachtblindheit
- Im Verlauf Visusminderung und Gesichtsfeldeinschränkung bis hin zur Erblindung
- Bei ESCS stationärer Verlauf oder geringe Progredienz
- Morphologie:
- Periphere retinochorioidale Dystrophie mit Knochenkörperchen.
- Zystoide Makulopathie (nicht obligat bei ESCS)
- Periphere Retinoschisis in einigen Fällen
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: abhängig von der Makulopathie (1,0 - 1/20)
- Farbensehen: bei ESCS gut
- Gesichtsfeld: konzentrische Einengung oder Ringskotome
- Ganzfeld-ERG: ungewöhnliche Konfiguration: gleiche Potential-Konfiguration bei Dunkel- und Helladaptation, deutlich verlängerte B-Wellen-Gipfelzeiten, höhere Sensitivität für blaue als für grüne oder rote Reize
- Multifokales ERG: zentral normaler Kurvenverlauf, nach peripher stark verlängerte Gipfelzeiten
- EOG: stark reduzierter oder fehlender Hellanstieg
- Psychophysische Tests: gute Blauzapfenfunktion, fehlende Stäbchenfunktion, peripher verminderte Rot- und Grünzapfenfunktion
- Besonderheiten:
- Aufgrund psychophysischer Tests ist anzunehmen, dass bei ESCS Blauzapfen 75mal häufiger vorkommen als in einer normalen Netzhaut. Eine mögliche Ursache ist eine atypische Differenzierung der Zapfen während der Netzhautentwicklung.
- Histologisch: in einem Fall Nachweis von bis zu 95 % Blauzapfen in bestimmten Regionen der Netzhaut, die Makula konnte nicht untersucht werden
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Bietti`s kristalline Dystrophie, diffuse Form
- Synonym: -
- Englisch: Bietti crystalline dystrophy
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal rezessiv: Mutationen im CYP4V2-Gen
- Autosomal dominant: ?
- Symptomatik:
- Nachtblindheit, periphere Gesichtsfeldausfälle
- Im Verlauf Visusverlust
- Morphologie:
- Ophthalmoskopie:
- Multiple kristalline Ablagerungen in der Netzhaut
- Im Verlauf generalisierte Atrophie der Choriokapillaris und des retinalen Pigmentepithels
- In Spätstadien fehlen die kristallinen Ablagerungen in den atrophischen Arealen
- Fluoreszeinangiographie: Aderhaut- und Pigmentepithelatrophie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Gesichtsfeld: progrediente periphere Ausfälle
- Ganzfeld-ERG: früh stark reduziert
- Besonderheiten:
- Kristalline Ablagerungen unklarer Zusammensetzung auch in der Hornhaut und in Leukozyten
- Schlechtere Prognose als regionale Form
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Hereditäre Vitreoretinopathien
Unter diesem Begriff wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, denen Veränderungen des Glaskörpers und ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung gemeinsam sind: Wagner Syndrom, Erosive Vitreoretinopathie, Stickler Syndrome und hereditäre vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration.
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Wagner Syndrom
- Synonym:-
- Englisch: Wagner syndrome
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie erosive Vitreoretinopathie)
- Symptomatik:
- Beginn um das 20. Lebensjahr
- Progressiver Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Myopie
- Frühe Kataraktbildung
- Morphologie:
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit Gefäßeinscheidung und perivaskulärer Pigmentierung peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: Ringskotome oder konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: progrediente Reduktion, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Extrem selten Netzhautablösungen
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Erosive Vitreoretinopathie
- Synonym: -
- Englisch: Erosive vitreoretinopathy
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: chromosomale Genlokalisation: 5q13-14 (WGN1, ERVR; gleiche Genregion wie Wagner Syndrom)
- Symptomatik:
- Nachtsehstörungen und progressiver Visusminderung
- Netzhautablösung
- Morphologie:
- Ausgeprägte Glaskörperverdichtung
- Progressive Pigmentepithelatrophie
- Häufig traktiv-rhegmatogene Netzhautablösung, mit erhöhten Mißerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion bis auf Lichtwahrnehmung bei Netzhautablösung
- Gesichtsfeld: Ringskotome, progrediente konzentrische Einengung
- Ganzfeld-ERG: stark reduziert bis erloschen, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen
- Besonderheiten:
- Keine Myopie, keine Gesichts- und Skelettfehlbildungen
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Stickler Syndrome
- Synonym: hereditäre progressive Arthro-Ophthalmopathie
- Englisch: Stickler syndrome
- Häufigkeit: selten
- Genetik:
- Autosomal dominant: Mutationen im COL2A1-Gen (Typ 1) und COL11A1-Gen (Typ 2)
- Symptomatik:
- Progressiver Visusminderung und Gesichtsfeldausfälle
- Hohe Myopie
- Frühe Kataraktbildung
- Netzhautablösung in 25% (Typ 2) oder 50% (Typ 1), mit erhöhten Mißerfolgrisiko bei Netzhautchirurgie
- Morphologie:
- Optisch leerer Glaskörperraum
- Netzhaut-Aderhautdystrophie mit variabler Pigmentierung, peripher beginnend
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: progrediente Reduktion
- Farbensehen: meist normal
- Gesichtsfeld: periphere Ausfälle
- Ganzfeld-ERG: progrediente Reduktion, stäbchenabhängige Reizantworten stärker als zapfenabhängige Reizantworten betroffen.
- Besonderheiten:
- Zusätzlich variable Gesichts- und Skelettfehlbildungen
- Hörstörungen und Mitralklappenprolaps können vorkommen
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Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration
- Synonym: -
- Englisch: Hereditary vitreoretinal snowflake degeneration
- Häufigkeit: extrem selten
- Genetik
- Autosomal dominant, variable Expression: chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
- Symptomatik:
- Beginn in der 3. Lebensdekade
- Langsam progredient
- Vorzeitige Kataraktentstehung
- Morphologie:
- Multiple, kleine weiß-gelbliche Flecken in der äquatorialen Peripherie ('Schneeflocken')
- Zunehmende Glaskörperverdichtung
- Periphere Gefäßneubildungen
- Netzhautablösung möglich
- Funktionsdiagnostik:
- Visus: normal
- Gesichtsfeld: periphere Einschränkungen
- Ganzfeld-ERG: progrediente B-Wellenreduktion vor allem bei stäbchenabhängigen Reizantworten
- EOG: normal oder subnormal
- Besonderheiten:
- Wegen des hohen Risikos einer Netzhautablösung ist eine prophylaktische Behandlung auch asymptomatischer Netzhautforamina unter Umständen indiziert
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