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Generalisierte Netzhaut-Aderhautdystrophien: Überblick
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aktualisiert: 20.1.2006

Retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) ist das bekannteste und häufigste Krankheitsbild der hereditären Netzhaut-Aderhautdystrophien. Unter diesem Namen ist eine heterogene Gruppe von Erkrankungen mit verschiedenen Erbgängen und multiplen zugrundeliegenden Genmutationen in verschiedenen Genen zusammengefaßt.

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Lebersche kongenitale Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose umfaßt eine heterogene Gruppe von Netzhaut-Aderhautdystrophien, bei denen bereits im ersten Lebensjahr eine schwere Sehbeeinträchtigung vorliegt.

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Sektorförmige Retinitis pigmentosa

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Retinitis pigmentosa mit erhaltenem pararteriolarem Pigmentepithel

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Retinitis punctata albescens

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Unilaterale Retinitis pigmentosa

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Spät beginnende Netzhautdystrophie mit subretinale Ablagerungen

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Choroideremie

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Atrophia gyrata

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Atrophia gyrata ähnliche Aderhautdystrophie

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Enhanced-S-Cone Syndrom

Die Begriffe Enhanced-S-Cone Syndrom (ESCS) und Goldmann-Favre Syndrom bezeichnen wahrscheinlich verschieden schwere Manifestationen derselben Erkrankung. Beide Varianten sind in einer Familie beobachtet worden. Das Goldmann-Favre Syndrom wird oft den Vitreoretinopathien zugerechnet, die neueren elektrophysiologischen Befunde sprechen für eine retinale Erkrankung.

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Bietti`s kristalline Dystrophie, diffuse Form

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Hereditäre Vitreoretinopathien

Unter diesem Begriff wird eine Gruppe von Erkrankungen zusammengefaßt, denen Veränderungen des Glaskörpers und ein erhöhtes Risiko für eine Netzhautablösung gemeinsam sind: Wagner Syndrom, Erosive Vitreoretinopathie, Stickler Syndrome und hereditäre vitreoretinale Schneeflocken-Degeneration.

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Wagner Syndrom

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Erosive Vitreoretinopathie

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Stickler Syndrome

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Hereditäre vitreoretinale 'Schneeflocken'-Degeneration

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