10 Stationäre Netzhautfunktionsstörungen

• Einführung und Überblick
• Nachtblindheit
  • Kongenitale stationäre Nachtblindheit
  • M. Oguchi
  • Fundus albipunctatus
    
    
• Stationäre Zapfenfunktionsstörungen
  • Monochromasien
    • Stäbchenmonochromasie
    • Blauzapfenmonochromasie
  • Kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörung
  • Oligocone Trichromasie
    
    
• Kongenitale Farbsinnstörungen
• Albinismus
• Bradyopsie

Einführung und Überblick

• Häufig: angeborene Farbsinnstörungen (Dichromasien und anomale Trichromasien)
• Selten: kongenitale stationäre Nachtblindheit, Fundus albipunctatus, M. Oguchi, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen, Blauzapfen- und Stäbchenmonochromasie, Bradyopsie
• Sie sind als Differenzialdiagnose wichtig und wegen der besseren Prognose bei der Beratung der Patienten von Bedeutung.
• Stationäre Netzhautfunktionsstörungen können das Stäbchensystem (verschiedene Formen der Nachtblindheit) oder die Zapfensysteme (Dichromasien, Monochromasien, kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörungen) betreffen.
• In manchen Fällen ist eine sichere Differenzierung zwischen stationären und progressiven Erkrankungen nur durch eine längere Verlaufsbeobachtung möglich.
• Verschiedene Formen des Albinismus mit kombinierter Funktionsstörung der Fovea und der Sehbahn können unter Umständen zu Verwechslungen mit progressiven Netzhaut-Aderhautdystrophien führen.
• Bei der Bradyopsie (RGS9- und R9AP-Gen) ist die Fähigkeit, bewegte Objekte wahrzunehmen, insbesondere bei geringen Kontrasten stark beeinträchtigt.

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Nachtblindheit

• Nachtsehstörungen sind ein häufiges Symptom generalisierter Netzhaut-Aderhautdystrophien mit peripherem Beginn. Als eigenständige stationäre Krankheitsbilder mit dem Leitsymptom Nachtblindheit bestehen die genetisch heterogene Gruppe der kongenitalen stationären Nachtblindheit, der M. Oguchi und der Fundus albipunctatus. Eine extrem seltene Form ist Kandori`s Flecked retina, die nur in Japan beobachtet wurde.
• Abzugrenzen ist die behandelbare erworbene Nachtblindheit bei Vitamin A-Mangel

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Kongenitale stationäre Nachtblindheit

• Synonym: -
• Englisch: Congenital stationary night blindness (CSNB)
• Häufigkeit: relativ häufig
• Genetik:
  • Autosomal dominant: Mutationen in folgenden Genen: GNAT1 (Nougaret-Typ), PDE6B (CSNB3), Rhodopsin (RHO)
  • Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RDH5, RHOK
  • X-chromosomal: Mutationen in folgenden Genen: CACNA1F (inkompletter Typ), NYX, RPGR
• Symptomatik:
  • Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
  • Stationäre Visusminderung (ar, x).
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie:
    • Der Augenhintergrund ist in der Regel unauffällig.
    • Bei höherer Myopie können myope Degenerationen vorhanden sein.
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus: normal (ad) oder mittelgradig bis stark reduziert (ar, x)
  • Farbensehen: meist normal, aber unspezifische Störungen möglich
  • Gesichtsfeld: normal oder relativer Sensitivitätsverlust (inkompletter Typ)
  • Adaptometrie: fehlende Stäbchenadaptation
  • Ganzfeld-ERG: unterschieden werden:
    Riggs-Typ: fehlende stäbchenabhängige und reduzierte zapfenabhängige Reizantworten, Schubert-Bornschein-Typ: ‘negatives’ skotopisches ERG und eine fehlende ON-Antwort. Dieser Typ wird unterteilt in einen kompletten Typ (Fehlen der stäbchenabhängigen bei normalen zapfenabhängigen Reizantworten ) und einen inkompletten Typ (verminderte Stäbchenfunktion nachweisbar und reduzierte zapfenabhängigen Reizantworten).
• Therapie: keine kausale Therapie, vergrößernde Sehhilfen bei starker Visusminderung
• Besonderheiten:
  • Der ERG-Befund in Kombination mit dem reduzierten Visus erfordert bei Jungen, eine x-chromosomale Retinoschisis abzugrenzen.
  • Im ersten Lebensjahr Präsentation mit stark reduziertem Sehvermögen und sehr niedrigem ERG möglich: Gefahr der Verwechslung mit Leberscher kongenitaler Amaurose. Bei kongenitaler stationärer Nachtblindheit zeigt sich im Verlauf eine Funktionsbesserung
  • Bei Mutationen im GNAT1-Gen kann der Geschmacksinn beeinträchtigt sein

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M. Oguchi

• Synonym: -
• Englisch: Oguchi disease
• Häufigkeit: sehr selten
• Genetik:
  • Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: RHOK, SAG
• Symptomatik:
  • Kongenitale Nachtblindheit
• Klinische Befunde:
  • Goldgelber Fundusreflex, der nach langer Dunkeladaptation verschwindet (Mizuo-Phänomen)
  • Fluoreszeinangiographie: normal
• Funktionelle Untersuchungen:
  • Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal
  • Ganzfeld-ERG: 'negatives' ERG
  • Adaptometrie: zwei Typen:
    • Typ I: stark verzögerte Dunkeladaptation (eine Prüfung über mehrere (2-24) Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben)
    • Typ II: Fehlen der Stäbchenadaptation
• Histologie:
  • Abnormales Material (Fuszin-Granula) zwischen Photorezeptoraußensegmenten und Pigmentepithel
• Therapie: keine kausale Therapie
• Besonderheiten:
  • Ein goldener Reflex mit Mizuo-Phänomen wurde in Einzelfällen auch bei x-chromosomaler Retinoschisis und bei x-chromosomaler Zapfendystrophie beobachtet

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Fundus albipunctatus

• Synonym: -
• Englisch: Fundus albipunctatus
• Häufigkeit: sehr selten
• Genetik:
  • Autosomal rezessiv: Mutationen im RDH5-Gen (11-cis Retinol Dehydrogenase)
• Symptomatik:
  • Kongenitale stationäre Nachtsehstörung
  • Subjektiv fällt manchmal Besserung bei längerer Dunkeladaptation auf
  • Bei Entwicklung einer Zapfenfunktionsstörung progrediente Visusminderung
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: Zahlreiche kleine helle runde Flecken in der mittleren und peripheren Netzhaut, die Makula ist meist ausgespart
  • Fluorescein-Angiografie: fleckige Pigmentepithelalterationen
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus, Farbensehen und Gesichtsfeld sind normal, wenn keine Zapfenfunktionsstörung auftritt.
  • Ganzfeld-ERG: reduziert bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
  • EOG: subnormal bis normal, abhängig von Dauer der Dunkeladaptation
  • Adaptometrie: stark verzögerte Dunkeladaptation, eine Prüfung über mehrere Stunden kann eine normale Endschwellen der Stäbchenempfindlichkeit ergeben
• Therapie: keine kausale Therapie, ggf. vergrößernde Sehhilfen bei Visusminderung
• Besonderheiten:
  • Abgrenzung zur progressiven Retinitis punctata albescens erforderlich
  • Beim Fundus albipunctatus wurde in mehreren Fällen die Entwicklung einer Zapfendystrophie beobachtet. Dies ist nachvollziehbar, da Mutationen im RDH5-Gen auch mit einer Zapfendystrophie assoziiert sind.

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Stationäre Zapfenfunktionsstörungen

• Stationäre Zapfenfunktionsstörungen können generalisiert (Monochromasien, kongenitale Farbsinnstörungen) oder seltener regional auftreten (kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörung)

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Monochromasien

• Bei den Monochromasien sind alle drei Zapfensysteme (Stäbchenmonochromasie) oder die Rot-Grün Zapfensysteme (Blauzapfenmonochromasie) in der Funktion gestört

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Stäbchenmonochromasie

• Synonym: kongenitale Achromatopsie
• Englisch: Rod monochromacy, rod monochromatism, achromatopsia
• Häufigkeit: sehr selten
• Genetik:
  • Autosomal rezessiv: Mutationen in folgenden Genen: CNGA3 (ACHM2; 20-30%), CNGB3 (ACHM3; 40-50%), GNAT2
  • Weitere chromosomale Genlokalisation: ACHM1
• Symptomatik:
  • Visusminderung, Nystagmus, und Blendungsempfindlichkeit seit Geburt
  • Komplette Form: keine Farbunterscheidung
  • Inkomplette Form: ausgeprägte Farbsehstörung
  • Keine Progredienz
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie:
    • Oft normaler Augenhintergrund
    • Seltener fehlender Foveolarreflex oder feine Pigmentepitheldefekte, sehr selten Schießscheibenmakulopathie
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus: ca. 0,1, bei der inkompletten Form manchmal etwas besser (0,3)
  • Farbensehen: Achromatopsie
  • Gesichtsfeld: zentral relative Sensitivitätsminderung
  • ERG: Fehlen der zapfenabhängigen Reizantworten, normale stäbchenabhängige Reizantworten
  • Adaptometrie: fehlende Zapfenadaptation, normale Stäbchenadaptation
• Histologie:
  • Stark reduzierte Zapfenzahl und abnorme Zapfenstruktur
    
• Therapie: keine kausale Therapie, vergrößernde Sehhilfen

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Blauzapfenmonochromasie

• Synonym: -
• Englisch: Blue cone monochromacy, blue cone monochromatism
• Häufigkeit: extrem selten
• Genetik:
  • X-chromosomal: Mutationen in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (OPN1LW, OPN1MW und deren Locus control region)
• Symptomatik:
  • Visusminderung, Blendungsempfindlichkeit und Farbsinnstörung seit Geburt
  • Keine Progredienz
  • Selten Nystagmus
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie:
    • Zunächst normaler Augenhintergrund
    • Nach dem 30. Lebensjahr oft zentrale Pigmentveränderungen bis hin zur Makuladystrophie
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus ca. 0,2- 0,3
  • Farbensehen: nur Farben im Blaubereich richtig erkannt
  • Gesichtsfeld: relative Sensitivitätsminderung
  • ERG: Fehlen der zapfenabhängigen Reizantworten, normale stäbchenabhängige Reizantworten
• Therapie: keine kausale Therapie, vergrößernde Sehhilfen, ev. blaue Filtergläser
• Besonderheiten:
  • Sehverbesserung mit blauen Filtergläsern
  • Konduktorinnen zeigen im ERG verlängerte Gipfelzeiten der zapfenabhängigen Reizantworten

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Kongenitale stationäre Zapfenfunktionsstörung

• Synonym: -
• Englisch: Congenital stationary cone dysfunction
• Häufigkeit: extrem selten
• Genetik:
  • Einzelfälle, chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
• Symptomatik:
  • Kongenitale Visusminderung ohne Progression
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus: variabel reduziert
  • Farbensehen: normal oder mäßige unspezifische Störungen
  • Gesichtsfeld: relatives oder absolutes zentrales Skotom
  • Ganzfeld-ERG: normale zapfen- und stäbchenabhängige Reizantworten
  • Multifokales ERG: zentrale Amplitudenreduktion
• Therapie: keine kausale Therapie, vergrößernde Sehhilfen
• Besonderheiten:
  • Differenzialdiagnostisch ist zu beachten, dass auch progressive Zapfendystrophien regionale Unterschiede zeigen können.
  • Eine Abgrenzung zur progresssiven zentralen zapfendystrophie gelingt in der Regel nur im Verlauf.

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Oligocone-Trichromasie

• Synonym: -
• Englisch: Oligocone trichromacy
• Häufigkeit: extrem selten
• Genetik:
  • Einzelfälle, Erbgang oder chromosomale Genlokalisation nicht bekannt
• Symptomatik:
  • Stationäre Visusminderung bei gutem Farbensehen
  • Blendempfindlichkeit
  • Nystagmus
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus: ca. 0,1, manchmal besser
  • Farbensehen: normal oder fast
  • Gesichtsfeld: relatives zentrales Skotom
  • Ganzfeld-ERG: zapfenabhängige Reizantworten stark reduziert oder fehlend, normale stäbchenabhängige Reizantworten
  • EOG: normal
• Therapie: keine kausale Therapie, vergrößernde Sehhilfen
• Besonderheiten:
  • Die Ursache ist möglicherweise eine gestörte Zapfenentwicklung, wobei nur eine geringe Zahl aller drei Zapfentypen entsteht

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Kongenitale Farbsinnstörungen

Anomale Trichromasien und Dichromasien sind die häufigsten stationären Zapfenfunktionsstörungen. Wegen der x-chromosomalen Vererbung, fehlender klinischen Beschwerden außer den Farbverwechslungen und den eindeutigen Ergebnissen der Farbsinnuntersuchung am Anomaloskop bestehen nur selten differentialdiagnostische Schwierigkeiten. Sehr selten finden sich bei Frauen kongenitale Farbsinnstörungen

• Synonym: 'Farbenblindheit'
• Englisch: color vision deficiency, (deuteranomaly, protanomaly, deuteranopia, protanopia, tritanopia)
• Häufigkeit: Deuteranomalie (5% der Männer), Protanomalie (1%), Deuteranopie (1%), Protanopie (1%), Tritanopie (0,2%)
• Genetik:
  • X-chromosomal (alle Deutan- und Protanstörungen): Mutationen und Rearrangements in den Rot- und Grün-Opsin-Genen (führen zu Funktionsverlust oder zur Verschiebung der maximalen spektralen Empfindlichkeit)
  • Autosomal dominant, variable Expression (Tritanstörung): Mutationen im Blau-Opsin-Gen (OPN1SW-Gen)
• Symptomatik:
  • Kongenitale stationäre Farbsinnstörung
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus, Gesichtsfeld, Ganzfeld-ERG und EOG normal
  • Farbensehen: entsprechende spezifische Befunde am Anomaloskop
• Therapie: keine
• Besonderheiten:
  • Die Kenntnis der Farbsinnstörung ist wichtig zur Abgrenzung von hereditären und erworbenen Netzhauterkrankungen sowie für Eignungsprüfungen

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Albinismus

• Der Begriff Albinismus fasst eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit klinisch ähnlichem Erscheinungsbild zusammen: verschiedene Formen des okulokutanen Albinismus (autosomal rezessiv), Formen des okulären Albinismus (autosomal rezessiv, x-chromosomal) sowie einige seltenere Syndrome. Mutationen in verschiedenen Genen mit Bedeutung für den Tyrosinase-Stoffwechsel (Tyrosinase-Gen, P-Gen) sowie weiteren Genen (HPS-Gen, CHS1-Gen, OA1-Gen) wurden beschrieben.
• Typische Symptome sind ein reduzierter Visus, Nystagmus und teilweise Photophobie. Insbesondere bei okulären Albinismus ist die Abgrenzung zu anderen kongenitalen Netzhaut-Aderhautdystrophien wichtig.
• Bei Konduktorinnen des x-chromosomalen okulären Albinismus besteht eine fleckige Funduspigmentierung, die unter Umständen zu Fehldiagnosen führen kann
• Weitere Symptome bei allen Albinismusformen: Hypopigmentierung von Iris und Fundus, Foveahypoplasie und vermehrte Kreuzung der Nervenfasern im Chiasma opticum. Eine Differenzialdiagnose ist daher mit getrennte Ableitung des Muster-VEPs über beiden Hemisphären möglich.

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Bradyopsie

• Synonym: -
• Englisch: Bradyopsia
• Häufigkeit: extrem selten
• Genetik:
  • autosomal rezessiv: Mutationen in den Genen: RGS9, R9AP
• Symptomatik:
  • Schwierigkeiten, insbesondere bei niedrigem Kontrast Bewegungen zu verfolgen
• Morphologie:
  • Ophthalmoskopie: normaler Augenhintergrund
• Funktionsdiagnostik:
  • Visus: normal bis subnormal
  • Farbensehen: ?
  • Gesichtsfeld: normal
  • Ganzfeld-ERG: ?
• Therapie: keine
• Besonderheiten:
  • Ursache ist eine erheblich verzögerte Erholung der Photorezeptoren nach Lichtreizung.

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